Noticias Enfermedades Raras

25/03/14   El teatro, un aliado contra el síndrome de Chiari

Los afectados mejoran la atención, la concentración y la memoria, así como habilidades motoras y sociales durante los ensayos y las sesiones.

19/03/14   El síndrome de Lynch causa el 2% de cánceres de colon

Los afectados pueden prevenirlo con exámenes de cribado cada pocos años.

26/02/14   Un fármaco huérfano podría paliar varias enfermedades raras

Gestelmir está aprobado por la EMA para tratar la disqueratosis congénita. Anemia aplásica y fibrosis pulmonar idiopática, posibles indicaciones.

07/02/14   Confirman una nueva función de la telomerasa en disqueratosis congénita

Es una enfermedad rara y hereditaria que puede desencadenar la muerte. La longitud telomérica está mediada por mutaciones en el ARN de la telomerasa.