Noticias Enfermedades Raras

08/07/14   La proteína Cdon ayuda al correcto desarrollo del ojo en vertebrados

Un grupo de investigacores ha hallado que la proteína Cdon puede actuar como regulador negativo de la vía de señalización activada por Sonic Hedgehog.

30/04/14   Primera deficiencia parcial del gen DOCK8 en España

Podría ser también el primer diagnóstico parcial en el mundo. Los casos descritos eran pacientes con defectos genéticos completos.

29/04/14   Tratamiento interdisciplinar en distrofia miotónica

La detección en la AP y el abordaje desde diferentes especialidades cambian la vida de estos pacientes.

16/04/14   Descrito el papel clave de FMRP en síndrome de X frágil

Los individuos con síndrome X frágil no sintetizan FMRP en cantidad suficiente.