Noticias Enfermedades Raras

14/10/14   El pez cebra ayuda a identificar la causa de un trastorno genético raro

La mutación en el gen de la proteína ribosomal provoca un síndrome de microencefalia ligada al cromosoma X.

15/09/14   El reto actual en las enfermedades raras es obtener nueva farmacopea sintomática

El pez cebra se ha convertido en un eficaz modelo de experimentación patológica. Los ensayos permitirán descifrar los mecanismos que originan estas enfermedades.

05/09/14   Los comités de ética asistencial pierden fuelle

Un informe específico del Comité de Bioética de Cataluña insta a mejorar su legitimación. A menudo se han creado únicamente para cumplir con un requerimiento administrativo. Su fuerza depende de las personas que los integran y del apoyo de profesionales y direcciones de los centros.

25/07/14   La inmunodisplasia ósea de Schimke agrupa tres enfermedades en una

Los expertos que han participado en la reunión del Hospital Santa Lucía de Cartagena insisten en que los enfermos de este síndrome deben evitar el calor, el estrés y la falta de sueño.